O diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) recebido pelo influenciador e especialista em aviação Lito Sousa, de 59 anos, após ser diagnosticado com câncer de próstata, chama a atenção para uma condição neurológica extremamente rara e de diagnóstico complexo.
Segundo sua esposa, Mila Seidl, de 41, a doença foi confirmada depois de Lito apresentar um quadro de inflamação no sistema nervoso central e passar por uma investigação minuciosa.
O caso também impressiona porque, de acordo com o relato de Mila, a evolução de Lito não teria seguido a apresentação mais característica da DCJ.
Segundo ela, enquanto a forma clássica costuma começar com alterações cognitivas e demência e, posteriormente, evoluir para perdas motoras, Lito apresentou inicialmente manifestações neurológicas motoras.
"Em uma imagem, já tinha pego que seria [a DCJ], mas o quadro do Lito era muito diferente.
É uma doença muito rara, não tem tratamento.
Ela geralmente abre com um quadro de demência e depois vai evoluindo para perdas motoras.
Desculpa chorar", disse Mila sem conter as lágrimas.
Ela continuou dizendo que a doença se manifestou de forma atípica e eles ficaram esperando o resultado do exame, que demora semanas.
"Veio a resposta.
É uma doença que não tem tratamento.
Nas últimas semanas, ele já perdeu bastante movimento, mas a lucidez dele ainda está íntegra, tão íntegra que o médico recomendou que ele aproveitasse essa janela que a gente não sabe de quanto tempo é.
Ontem, ele contou para o nosso filho de 7 anos de um jeito lindo e emocionante o ciclo da vida", falou.
Esposa de Lito Sousa fala sobre estado de saúde do influencer
O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?
Segundo o Ministério da Saúde, a DCJ é uma doença priônica humana rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal.
Ela faz parte das chamadas encefalopatias espongiformes transmissíveis e está relacionada aos príons, proteínas anormais capazes de provocar alterações progressivas no tecido cerebral.
A doença é rara e pode apresentar manifestações neurológicas variadas.
Entre os sintomas descritos pelo Ministério da Saúde estão demência, perda de memória, tremores, falta de coordenação motora, ataxia [alteração neurológica caracterizada pela perda da coordenação dos movimentos voluntários, do equilíbrio e da postura], alterações da linguagem, distúrbios visuais, espasmos musculares, alterações de comportamento e outras alterações neurológicas.
Um dos principais desafios está justamente na semelhança inicial com outras doenças neurológicas, já que o quadro pode se confundir com diferentes tipos de demência ou doenças progressivas do sistema nervoso, além de condições inflamatórias e infecciosas.
Por que o diagnóstico pode demorar?
De acordo com o Ministério da Saúde, a DCJ não possui um único exame simples capaz de confirmar a doença durante a vida.
A investigação reúne informações clínicas, exames neurológicos e exames complementares.
Entre os recursos utilizados estão:
ressonância magnética;
eletroencefalograma;
tomografia computadorizada;
análise do líquor, incluindo a pesquisa da proteína 14-3-3;
testes genéticos para investigação de alterações no gene PRNP
A confirmação definitiva tradicionalmente depende da análise neuropatológica de tecido cerebral, obtido por biópsia ou, em muitos casos, após a morte, por necropsia, com exames histopatológicos e/ou imunohistoquímicos.
A investigação genética também pode ajudar a diferenciar as formas hereditárias da doença das demais apresentações.
Quais são as formas da doença?
A forma esporádica responde por aproximadamente 85% dos casos confirmados.
Sua causa não é conhecida e não existe um padrão reconhecível de transmissão.
É geralmente diagnosticada por volta dos 65 anos, embora casos tenham sido registrados em diferentes faixas etárias.
A forma hereditária representa entre 5% e 15% dos casos e está relacionada a mutações no gene PRNP.
Segundo o Ministério da Saúde, nem todas as pessoas que apresentam essas mutações necessariamente desenvolverão a doença.
Já a forma iatrogênica corresponde a menos de 1% dos casos conhecidos e está relacionada a exposições médicas muito específicas, como determinados procedimentos realizados com instrumentos contaminados ou, historicamente, utilização de produtos biológicos de origem humana contaminados.
A DCJ é contagiosa?
Esse é um dos principais pontos a serem esclarecidos.
A doença não é transmitida pelo contato social cotidiano.
Segundo o Ministério da Saúde, não há evidências de transmissão pelo ar ou por abraços, beijos, relações sexuais, roupas, copos, talheres e outros objetos de uso cotidiano.
Também não há evidência de transmissão simplesmente pelo convívio com uma pessoa diagnosticada.
A preocupação com transmissão está relacionada principalmente a situações médicas muito específicas, particularmente na forma iatrogênica, razão pela qual existem protocolos rigorosos de biossegurança para determinados procedimentos.
Quais são os sintomas?
A manifestação pode variar, mas a doença frequentemente envolve uma deterioração neurológica rapidamente progressiva.
Entre os sinais descritos pelo Ministério da Saúde estão:
perda de memória e alterações cognitivas;
demência
tremores;
falta de coordenação motora;
alterações da fala e da linguagem;
distúrbios visuais;
espasmos musculares;
alterações de comportamento;
ataxia;
alterações motoras progressivas.
Com a evolução, podem surgir outras manifestações neurológicas importantes.
Um ponto importante é que ter um desses sintomas isoladamente não significa ter DCJ.
As manifestações são inespecíficas e podem ocorrer em diversas outras condições neurológicas.
Existe tratamento?
Até o momento, não existe tratamento capaz de interromper ou modificar de forma comprovada a evolução da DCJ.
O tratamento é principalmente de suporte, com controle dos sintomas e das complicações, além de cuidados físicos, nutricionais e psicológicos.
Segundo o Ministério da Saúde, aproximadamente 90% das pessoas acometidas evoluem para óbito no período de um ano.
Por isso, o cuidado envolve não apenas o paciente, mas também familiares e cuidadores, incluindo planejamento para assistência domiciliar e suporte às necessidades físicas e emocionais.